متلازمة تيرنر أعراضها وأسبابها وطرق علاجها

متلازمة تيرنر هي اضطراب ناتج عن نقص أو عدم اكتمال الكروموسومات الجنسية، الكروموسوم X؛ والذي يسبب خللاً في النمو الجسدي والنفسي، وتحدث هذه المتلازمة بمعدل مولود واحد لكل 2500 مولود جديد في العالم، وهي أكثر شيوعًا في حالات الحمل التي لم تكتمل حتى النهاية مثل الإجهاض، والإملاص، وهي ولادة طفل ميت بعد الحمل الكامل أو خلاله.

أسباب متلازمة تيرنر

يصيب النساء منذ الولادة نتيجة نقص الكروموسومات الجنسية الأنثوية، وفي معظم الحالات يموت الأجنة المصابة بهذا العيب قبل الولادة.
في الحالات العادية، يكون لدى النساء زوجان من الكروموسومات الجنسية من النوع X، ولكن النساء المصابات بهذه المتلازمة يولدن بأزواج غير مكتملة أو غير طبيعية من هذه الكروموسومات.
هذه المتلازمة لها العديد من الآثار السلبية على صحة المرأة، والتي تختلف شدتها من حالة إلى أخرى، بما في ذلك العقم ومشاكل الإنجاب.

أعراض متلازمة تيرنر

تظهر على المرأة المصابة عدد من الأعراض المختلفة، وإليكم قائمة بأهمها:

• قصر القامة الكبير الذي غالبًا ما يبدأ بالملاحظة بعد بلوغ الطفل سن الثالثة، حيث يتباطأ النمو بسرعة.
• انتفاخ في القدمين واليدين نتيجة احتباس السوائل الذي قد يحدث لدى بعض المرضى.
• مشاكل القلب والدورة الدموية.
• عيوب وتشوهات الكلى.
• رقبة واسعة أو منتفخة دائمًا.
• اضطراب في نمو المبيضين يمكن أن يسبب: نقص إنتاج الهرمونات الجنسية، وغياب الدورة الشهرية الطبيعية لدى الفتيات المراهقات، وفشل الجسم في بلوغ مرحلة النضج الجنسي.
• مشاكل في العين مثل: تدلي الجفون، وكسل العين، وقصر النظر، وإعتام عدسة العين، وتدلي العينين.
• تشوهات في الفم وشكل الأسنان.
• خط شعر منخفض يمكن أن يصل إلى الكتفين.
• اتساع الثديين مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.
• وجود عدد كبير من الشامات على الجسم.
• أصابع أو أصابع قصيرة.
• أظافر مقعرة تشبه الملعقة.
• مشاكل الأذن، مثل: فقدان السمع، التهابات الأذن المتكررة، أو تدلي الأذنين قليلاً.
• مشاكل وصعوبات التعلم والإدراك.
• الفك السفلي الصغير أو المنكمش قليلاً.

إقرئي أيضا : مرض السيلان

مضاعفات متلازمة تيرنر وتأثيراتها

ترتبط متلازمة تيرنر بشكل شائع بالعديد من الحالات والمضاعفات الخطيرة المحتملة، مثل:

• كسل الغدة الدرقية.
• هشاشة العظام.
• ارتفاع ضغط الدم.
• السكري.
• بدانة.
• مشاكل في الجهاز الهضمي، مثل مرض كرون ونزيف الجهاز الهضمي.
• صافرات القلب.
• الجنف.

تشخيص متلازمة التيرنر

يمكن تشخيص متلازمة تيرنر في مراحل مختلفة من حياة الفتاة من خلال ملاحظة ما يلي وإجراء الاختبارات التالية:

• الفحص الطبي.
• فحص الدم والكروموسومات.
• الفحص الجيني.
• أخذ عينة من خلايا المشيمة ، والتي يتم إجراؤها عادةً أثناء الحمل.
• مشاكل البلوغ وتأخر البلوغ بشكل غير عادي في سن المراهقة.
• ملاحظة بعض العلامات التي تظهر على الفتاة بمجرد ولادتها.

علاج متلازمة التيرنر

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة تيرنر، ولكن هناك عدد من الحلول والإجراءات العلاجية التي تساعد في كثير من الحالات على التحكم في الأعراض الواضحة والتخفيف من حدتها مثل:

• الفحوصات الدورية للأعضاء الداخلية المختلفة.
• العلاجات الهرمونية لتعويض نقص الهرمونات الجنسية وهرمونات النمو وتحفيز الدورة الشهرية والنمو الطبيعي.
• الخضوع للعلاجات المساعدة لزيادة فرص الخصوبة والحمل.
• علاجات نفسية ومتابعة دورية مع طبيب نفسي متخصص.

إقرئي أيضا : مرض التهاب الحوض